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唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺有何不同?我今年七月就滿34歲了，剛好在所謂的高齡產婦的灰色地帶，所以懷孕開始，我一直相信羊膜穿刺是必做的檢驗項目。
第13週時，先在我的產檢醫院(台北長庚)進行早期唐氏症篩檢，主要透過抽血、嬰兒透明頸帶超音波、年齡，進行機率估算。
產檢醫生用非常中立的角度告訴我，機率的大小(5千多分之一)、羊膜穿刺的風險、以及他認為不需要進行羊膜穿刺的結論。他也提到好像很多人都把羊膜穿刺當作必備項目、也知道網路上很多人都會提到一位網路名醫(柯滄銘)，他仍然尊重我的選擇，如果要做穿刺，也可以再找他討論。護士阿姨看我還有很多疑問，建議我前往另一個小房間詢問裡面的人員，他們主要負責羊膜穿刺的流程，也包含費用的問題。
這是一個非常專業又非常親切地的小姐，我問他侵入式的羊膜穿刺、以及非侵入性胎兒染色體檢測NIPT 有何不同? 因為媽媽們總是會擔心侵入式的羊膜穿刺所帶來的0.2%-0.3%流產機率，面對同樣是99.9的準確率，這兩種與唐氏症寶寶相關，但不同的檢測方式，一定有其差異性。她用一個非常簡單的說明讓我馬上就了解了。
非侵入式VS 侵入式- 早期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、NIPT都屬於非侵入式，抽取母親的血液進行分析機率，而不是直接從肚皮抽取羊水來分析結果。
- 羊膜穿刺 （染色體分析、羊水晶片）都是直接從媽媽的肚皮穿刺，抽取羊水來分析。羊水中會有寶寶的染色體，所以準確率100%
篩檢VS診斷- 早期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、NIPT，都是篩檢，是算機率的。
- 羊膜穿刺，則是診斷，就是Yes or No的結果。
- 若篩檢出的機率讓專業醫生判斷有很高的可能性時，就一定得進行羊膜穿刺的診斷。所以很多人會選擇先直接做羊膜穿刺，來獲得最肯定的結果。
費用部分- 早期唐氏症篩檢2千多元 (台北市民全額補助)
- 中期唐氏症篩檢2千多元 (自費、無補助)
- NIPT 價格3萬上下 (自負、無輔助)
- 羊膜穿刺（染色體分析），費用8000元。但是長庚醫院跟我說要1.1萬元，我忘了問細項了。
後來上網爬文，發現其實都是機率的問題，年紀越大，機率越高，年紀越小，機率越低，但有機率就有可能，所以我決定，為了寶寶健康的未來，我決定做羊膜穿刺了!
羊膜穿刺、染色體分析、羊水晶片分析有何不同?柯滄銘醫生，應該每個高齡懷孕媽媽必聽過的名字。網路上搜尋，也很多部落客的心得分享文。
而他們都會提到另一個檢驗，叫做「羊水晶片」。
所以我又開始研究起羊水晶片。
後來我才搞懂羊膜穿刺、染色體分析、羊水晶片分析這三個名詞
簡單來說，【羊膜穿刺】將一根比針還要細的針頭從媽媽的肚皮中刺下去，然後抽取羊水的過程。羊水可用來進行特定目的的分析，例如【染色體分析】、【羊水晶片分析】。
【染色體分析】是了解寶寶的23對染色體排列，是否有異常。如果第21對多了1條變成3條，那就是唐氏症。
【羊水晶片分析】則是透過晶片的檢驗，找出散布在染色體上的基因，是否有異常缺陷，依目前的技術，可驗出100多種基因疾病（約2/5-3/5)。但是羊水晶片費用不貲 (NTD18,000元)
因為價格讓我考慮了好久，但還是因為一樣的理由：「寶寶健康的未來」，我決定把這錢灑下去了!!
提早知道寶寶是健康的，會讓媽咪更安心，也可以說是花錢買安心!!
柯滄銘診所聽說柯滄銘診所可在一個月前進行網路預約掛號，熱門的程度有如搶高鐵車票般激烈，我跟老公都是屬於早睡型，這種半夜12點才開放搶票的事情我們永遠沾不上邊，所以我們就乖乖到現場抽號碼牌排隊。我們選擇週四下午前往門診，1:30到現場時，抽到的號碼牌已經是42號，還挺訝異的是，不是上午沒看診、下午2點開始看診嗎? 怎麼1:30的大廳就坐滿了一對對準爸爸與準媽媽了?
步驟01：先以超然的態度靜靜地等候掛號燈號門診內有兩種叫號燈，一個是掛號燈號，一個是門診燈號。在掛號燈號還沒顯示42號時，我們就是在座位上打頓、或是看點雜誌。
門診內有提供咖啡、茶、飲水機。但我想媽咪只能聞香不能飲用，因為媽咪不能喝咖啡和茶，只能喝溫開水~~
步驟02：完成掛號付款手續掛號燈號顯示42號時，我前往掛號處繳交健保卡、首次掛號表單(2:00櫃台護理人員會發給初診的媽咪填寫)、以及全額費用(僅收現金)。
可能是因為有些網路掛號者沒有出現，櫃台護理人員將我手中的號碼牌改成36號，突然有一種進度超前的快感!!!
費用：
羊水晶片NTD18000
抽檢費用NTD 3000
總費用 NTD 21000 (已含掛號費)
PS. 柯滄銘診所表示，羊水晶片的檢查內容可以涵蓋染色體檢查(羊膜穿刺)，所以不用另外收費。
PS. 做功課時，有些診所/醫院還是會堅持兩筆分開收取，所以柯滄銘診所的收費算是偏低了，我猜可能是因為有自己的實驗室的關係吧。
步驟03：再繼續以超然的態度靜靜地等候門診燈號我們繼續翻閱雜誌，偶爾跟爸爸一起討論雜誌裡的觀念或是廣告，這樣也挺輕鬆的。
步驟04：風險說明大概等到快5點時，門診燈號亮起，我跟老公進入門診室，首先讓一位專業且親切的護理人員說明合約上的細節，還有染色體檢驗內容、基因檢驗內容、可能的風險、完成穿刺後的注意事項。
步驟05：超音波檢查我們被引導到一間超音波室，我問護士我的肚子一直以來都會很不舒服很疼痛，是否為正常現象。護士說這是非常正常的，因為寶寶在長大當中，子宮變大的過程就會拉扯到肌肉，10個孕婦有10個孕婦都會問同樣的問題，護士說如果我不是很放心，待會可以再問一次醫生。 沒多久，醫生進來了，我還沒開口，護士已經先幫我問醫生這個問題了。醫生也是給了類似的答案，也說每個人對疼痛的敏感度不同，也會有不同的感受。
然後醫生開始照超音波，我們都知道，柯醫生最有特色的就是會在你毫無心理準備的情況下，直接告訴你寶寶的性別。我看著螢幕畫面，看柯醫生依序量頭圍、頭臀長、大腿 、然後突然指著一個地方說，這是他的男性生殖器。我們看著螢幕中，兩隻張開開的雙腳，中間有一塊突出物，再明顯不過了。我馬上轉頭跟老公說：「是個男的!」 雖然我們之前老是說男生女生都好，但我已經自以為是個女孩幻想了好幾週，看來現在要重新用男孩的角度來幻想了，粉紅色泡泡要換成藍色泡泡，玩具採買要從洋娃娃換成車車。 確定的是，我們知道是男孩後，還是一樣開心!
醫生量了心跳聲、然後告訴我一切正常、以及預產期是11月3日之後，我們就準備移動到羊膜穿刺的小房間了。
步驟06：穿刺我坐在外面的候診室，聽見布幕裡面的孕婦非常緊張的聲音，陪伴的家屬與護理人員你一句我一句地要孕婦不要緊張，結果孕婦最後居然以「抽完了嗎? 真的一點感覺都沒有耶!」收場。 不過這樣的過程並沒有安撫到我，我想我應該是對疼痛比較敏感的那一群，所以躺上醫療台後，我就開始緊張了。
護理人員掀開我的衣服後，要我雙手放到頭上，我的雙手就這樣左手抓著右手，非常緊張，但又不時被提醒要放輕鬆。接著我的肚皮很快速地被擦上碘酒，醫生進來後，很快速地在超音波畫面中找到一個距離寶寶有點距離的地方，一根針就這樣插進肚皮中。我眼睛看著超音波畫面中那根亮亮的針頭，也一直在心裡安撫寶寶不要亂動，寶寶也很乖地待在原地。然後心裡默數15秒後，針頭終於離開我的肚皮了。
(上圖：抽出來的羊水）
你問我痛不痛? 超~~~痛~~~~ 針頭抽離的那一剎挪，一陣痠痛湧上，我簡直要哭了。但護理人員說，那陣痠痛是正常的，她第一胎做的時候也是超痛。可是我已經痛到我不敢亂動，就像被點穴一樣，整個都變石頭了。
步驟07：休息5分鐘我緩慢地移動到外面大廳，坐在椅子上休息，右下腹的針孔依舊疼痛。接下來我開始複習剛剛醫護人員提醒的注意事項：先休息5分鐘，若有舒服一點再離開。不可提重物、不可激烈運動，除此之外都可以依照平常的作息進行。這幾天要注意是否有大量的、一陣一陣的羊水溢出。沒多久，老公就開著車子到診所門口接我，我們就離開了。
離開診所後原本我打算立馬回家躺在床上像個貴婦一般休息，什麼都不要費心，也不要出力。結果還是忍不住想要好好利用這偷得浮生半日閒，所以我們就前往北投覓食去，然後又開車去山上兜兜夜風，回到家已經晚上9點多了。因為一路上我會盡量能坐就坐，不要走太多路，所以還不至於太累。接下來就是等12天後的簡訊通知了。
在10天之後（6/6) 收到簡訊囉! 一切安好! 又再一次放心了!2016/05/26 Thu.
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